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 Quando gli uomini avevano 48 cromosomi
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enotria
Utente Senior


Città: Gaibanella FE
Prov.: Ferrara

Regione: Emilia Romagna


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Inserito il - 05 ottobre 2013 : 20:00:44 Mostra Profilo  Apri la Finestra di Tassonomia


Premessa
Mi è stato chiesto di trattare l’argomento della microscopia dei cromosomi umani.
Di seguito troverete quanto richiesto, ma sotto forma di racconto: leggendo ne capirete il motivo.





Quando gli uomini avevano 48 cromosomi

Ma va, ma se lo sanno tutti che gli uomini di cromosomi ne hanno solo 46, non 48 !


Eppure, appena una cinquantina di anni fa, si pensava che i cromosomi fossero proprio 48: in qualche modo li avevano contati e ricontati ed alla fine saltava sempre fuori quel numero, tanto che gli scienziati, fin dai primissimi studi sulla genetica e fino al recente 1956, erano straconvinti che fosse proprio così.

Del resto, era piuttosto complicato contare i cromosomi: oltre tutto anche solo il vederli non è mai stato molto facile, figurarsi poi il contarli senza confonderli e senza contare due volte lo stesso cromosoma !

Oltre tutto, i cromosomi se ne stanno ben protetti dentro la loro cellula, formando una specie di fitto gomitolo dove sono arrotolati ed in cui già è difficile il solo capire dove comincia uno e finisce l’altro.

Il primo grosso miglioramento nel chiarire la situazione lo si ottenne con il gonfiare le cellule umane fino a farle scoppiare, liberando così il loro prezioso contenuto.

Poi, qualcuno ebbe l’idea buona: per non sbagliarci, perché non fotografiamo i cromosomi e poi, uno per uno, li ritagliamo, li isoliamo dagli altri e li incolliamo in bell’ordine su di un foglio di carta, tutti in fila ?

In questo modo è molto più facile identificarli e non c’è più il pericolo di contarne qualcuno due volte.

Così si è fatto e, miracolo dei miracoli, i cromosomi erano solo 46 e non 48 come si pensava.

Immagine: foto tratta dalla pubblicazione originale e, sotto, il cariotipo ricavato.
Quando gli uomini avevano 48 cromosomi
230,31 KB

Come immediata conseguenza, la possibilità di studiare correttamente numero e forma dei cromosomi, il cosiddetto cariotipo, dette il via a tutta una serie di ricerche ed i cromosomi ed il loro rapporto con le malattie dell’uomo divennero l’argomento più gettonato dalla ricerca medica e biologica.



In quel periodo, nei laboratori dell’Università di Ferrara, un giovanissimo medico faceva ricerche per arrivare a diagnosticare precocemente le leucemie umane, esaminando il corredo cromosomico e la sua composizione.
Ma non era solo, spesso lo raggiungeva al laboratorio il suo fratellino più giovane, che a 16 anni trovava la biologia molto più interessante delle partite di pallone e, già allora, si divertiva un mondo fra provette e microscopi.

La coppia dei due fratelli, assieme ad altri tre medici, cercavano di mettere a punto una tecnica per esaminare la conformazione dei cromosomi e per scoprire eventuali difformità che potessero rivelare anzi tempo la terribile malattia.

Per la verità, il contributo del ragazzino sedicenne era molto modesto, a lui toccavano i compiti del garzone di bottega: lavare i vetrini da microscopia, ritagliare i cromosomi dalle foto, tenere in ordine il laboratorio, qualche volta persino scattare qualche foto, ecc. ecc.

Ma era bello lo stesso, l’ambiente della ricerca era stimolante, il sapere che quello che si cercava sarebbe servito per la diagnosi precoce della leucemia compensava ampiamente le nottate passate a cercare la tecnica migliore per fotografare i nostri evanescenti cromosomi.

Alcune tecniche erano già conosciute ed utilizzate: il materiale di partenza veniva prelevato dal midollo osseo o dal sangue e le cellule così ottenute erano tenute in coltura per qualche tempo, poi trattate con colchicina, una sostanza che ha il potere di arrestare la divisione delle cellule in una fase intermedia, aumentando così la possibilità di trovare cellule in fase di divisione.
Poi, letteralmente, le cellule venivano “gonfiate” il più possibile, mettendole in una sospensione ipotonica, in questo modo l’osmosi faceva entrare a forza dell’acqua dentro la cellula.

E’ come quello che succede anche a noi microscopisti dilettanti quando guardiamo al microscopio i protisti vivi e, maldestramente, aggiungiamo acqua distillata: il protista si gonfia fino a scoppiare e noi vediamo il materiale cellulare fuoriuscire dalla cellula che rapidamente si sgonfia come un pallone bucato, afflosciandosi poi morta.

Ma ritorniamo ai nostri cromosomi, li avevamo lasciati dentro a delle cellule ben rigonfie di acqua, ma ora che ci facciamo ?

I medici americani, che erano ben più avanti di noi, usavano la tecnica dello “schiacciamento” per cercare di rompere le cellule: messa una goccia di preparato sul vetrino, montavano il copri oggetti e letteralmente, con la forte pressione del dito, schiacciavano il liquido. In questo modo, qualche cellula più debole di altre si rompeva, liberando e rendendo finalmente visibile il suo prezioso contenuto.

Ma il metodo era poco efficace, le cellule che scoppiavano erano ben poche, i cromosomi, a causa del movimento, si spargevano per ogni dove ed era ben difficile poi trovarli tutti assieme.
In sintesi, il metodo funzionava, ma era una ciofeca !

Il nostro gruppetto di ricercatori invece utilizzava un altro metodo: le cellule, già trattate con colchicina e rigonfiate dalla ipotonia, fissate e sospese in acido acetico, venivano fatte cadere dall’alto con un contagocce su di un vetrino gelato e che veniva poi immediatamente asciugato al calore della fiamma di un “becco Bunsen”.
Per una misteriosa interazione fra acqua, acido acetico, trauma termico ed evaporazione, avveniva il miracolo: i cromosomi si spargevano docilmente sul vetrino, spesso senza sovrapposizioni e senza distorsioni.

Immagine: Foto a basso ingrandimento, si vede un gruppo di cromosomi esploso e ben distribuito assieme ad altre cellule rimaste intatte.
Quando gli uomini avevano 48 cromosomi
53,25 KB

La maggiore difficoltà stava nel riuscire a centrare il vetrino tenuto il più lontano possibile con una mano, mentre l’altra mano dispensava la goccia.
Sembra facile, ma non vi dico il caos che il nostro gruppetto riusciva a fare sul pavimento e che diventava ben presto una trappola scivolosa a causa delle tante gocce cadute, ma mai intercettate dal vetrino. Uno dei compiti del nostro ragazzino, era perciò proprio quello di tenere asciutto il pavimento a forza di straccio e scopone !

Ma, a parte gli errori di mira, il sistema funzionava alla grande !

Colorati i vetrini, in genere con il Giemsa, si andava con il microscopio a cercare i gruppi di cromosomi più fotogenici.

Ecco, una cosa che non si è mai capita, è come mai il nostro gruppetto di ricercatori che si stava dannando l’anima per ottenere i migliori risultati, doveva utilizzare un modesto Leitz Ortholux ancora della serie nera e con un misero 100x acromatico, quando il primario nel suo studio aveva un magnifico Zeiss Universal con ottimi obiettivi PlanApo, ma completamente inutilizzato e sempre chiuso sotto la sua copertina, azzurra con la grande scritta bianca della Zeiss.

Ma tant’è, inutile che stiamo li a pensarci ed allora mettiamo un bel filtro verde al microscopio, lavoriamo in bianco e nero, e chi se ne frega, otteniamo ottime foto lo stesso !

Immagine: Microscopio Leitz Ortholux serie nera, identico a quello utilizzato nella ricerca.
Quando gli uomini avevano 48 cromosomi
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Finalmente, le foto ingrandite vengono ritagliate per ogni singolo cromosoma ed i pezzettini incollati su di un foglio per la formazione del cariotipo (lo schema dei cromosomi ordinati per tipo) e, finalmente, per l’esame della loro regolarità, alla ricerca di eventuali malformazioni che rivelano la presenza della malattia.

Fin qui, ridotto ai minimi termini, è il racconto.



Nel 1963, la ricerca di quattro medici dell’Università di Ferrara e dal titolo “I cromosomi nelle emopatie ” riceve il primo premio ex aequo Prof. D. Ganassini: i quattro allora giovani medici si chiamano Luigi Bosi, Gianluigi Castoldi, Emilio Punturieri e Nicola Ricci.

Ed il ragazzino sedicenne che stava con loro accontentandosi di lavare i vetrini ed asciugare il pavimento, che fine ha fatto ?

Io credo che voi l’abbiate capito fin dall’inizio: da allora è passato oltre mezzo secolo, ma quanti bei ricordi !



Andrea ---> Link

Ogni oggetto ha la sua storia,
. . . io non vendo oggetti,
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greenalga
Utente Senior

Città: r. calabria


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Inserito il - 05 ottobre 2013 : 20:53:03 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Sono senza parole. ...d'altronde le tue profonde conoscenze devono avere per forza radici profonde.
Arturo

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Volvox
Utente Senior


Città: Pisa
Prov.: Pisa

Regione: Toscana


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Inserito il - 05 ottobre 2013 : 22:14:16 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Ragazzino sedicenne, è un racconto dolcissimo ...

Volvox

"In natura, il ruolo dell'infinitamente piccolo è infinitamente grande" (Louis Pasteur)
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geppe
Moderatore


Città: lesmo
Prov.: Milano

Regione: Lombardia


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Inserito il - 06 ottobre 2013 : 09:59:13 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
bellissimo il racconto

e non sapevo dei vostri trascorsi

Giuseppe


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enotria
Utente Senior


Città: Gaibanella FE
Prov.: Ferrara

Regione: Emilia Romagna


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Inserito il - 06 ottobre 2013 : 12:36:46 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Il bello è che dopo 40 anni ho rincontrato uno di quei quattro giovani medici, Nicola Ricci, oggi ormai pensionato, e siamo diventati amici per la pelle.
Appassionati entrambi di microscopia e di micro meccanica, ci passiamo il tempo a rimettere in sesto microscopi di ogni tipo, litigando in continuazione sul come fare e sul cosa fare.

Tu Volvox penso lo avrai conosciuto da Gazzaniga, al Paramecium Party, comunque è un auto costruttore formidabile e, con il suo tornio di legno, è capace di cose incredibili,

Immagine: Nicola con il SUO tornio auto costruito
Quando gli uomini avevano 48 cromosomi
108,94 KB

compreso, naturalmente, costruirsi il SUO microscopio, prendendo tutti i pezzi avanzati da precedenti riparazioni.


Quando gli uomini avevano 48 cromosomi
109,21 KB


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Volvox
Utente Senior


Città: Pisa
Prov.: Pisa

Regione: Toscana


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Inserito il - 06 ottobre 2013 : 14:07:47 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Sì, l'ho conosciuto lì ...mi è sembrato un tipo timido e silenzioso, ma, forse, lo era solo per mancanza di confidenza ...?

Volvox

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papuina
Utente Senior


Città: SAN PIETRO IN CASALE
Prov.: Bologna

Regione: Emilia Romagna


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Inserito il - 06 ottobre 2013 : 18:42:50 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Una storia meravigliosa non posso fare altro che ringraziarti per avercela raccontata.
Beppe

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Guido Gherlenda
Utente Senior


Città: Oderzo
Prov.: Treviso

Regione: Veneto


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Inserito il - 06 ottobre 2013 : 21:34:41 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Molto interessante, un altro lato della tua poliedricità....

Guido Gherlenda
45°46'38.85"N 12°28'59.46"E
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discus96
Utente Junior

Città: montecarlo
Prov.: Lucca

Regione: Toscana


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Inserito il - 06 ottobre 2013 : 23:20:43 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
complimenti Andrea,

grazie per la bellissima storia davvero affascinante e che ci riporta a quando ancora i cromosomi erano da poco conosciuti e addirittura erano 48!

Per quanto riguarda il tuo amico, immagino che il tornio se lo sia addirittura autocostruito.
Forse io ne avrei uno inutilizzato, ma tutto in metallo che potrei donare se la cosa può interessare.
Mio nonno aveva un officina meccanica, ed è rimasto un piccolo tornio lì in un angolo non più usato da molti anni ma perfettamente funzionante......
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Volvox
Utente Senior


Città: Pisa
Prov.: Pisa

Regione: Toscana


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Inserito il - 06 ottobre 2013 : 23:43:55 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Messaggio originario di discus96:
... io ne avrei uno inutilizzato, ma tutto in metallo ...è rimasto un piccolo tornio lì in un angolo non più usato da molti anni ma perfettamente funzionante...


Ottimo! Mi candido! Oltretutto, sto a Pisa!

Volvox

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D21
Moderatore Tutor


Città: Cuneo

Regione: Piemonte


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Inserito il - 07 ottobre 2013 : 11:53:57 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Straordinario come sempre, il "nostro" Enotria, e adesso sappiamo: da sempre!

Dario.
"Siamo noi, che sotto la notte ci muoviamo in silenzio, tra gli anfratti dei sogni che il giorno ci ispira,
nei meandri di un tempo che cambia ogni volta, cercando qualcosa che non abbiamo mai perso."
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tecameba
Utente Senior


Città: montecatini terme
Prov.: Pistoia

Regione: Toscana


903 Messaggi
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Inserito il - 07 ottobre 2013 : 12:22:11 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
EMOZIONANTE...STRAORDINARIO....BELLISSIMO....
ENOTRIA SEI UN GRANDE!!!


Franco
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Claudio Baffo
Utente Senior


Città: Trieste
Prov.: Trieste

Regione: Italy


4485 Messaggi
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Inserito il - 07 ottobre 2013 : 17:52:15 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Complimenti veramente,non sono nel campo,anche se tanti anni fa, facevo delle foto al microscopio con la mia vecchia macchina fotografica,un mondo meraviglioso,mi ricordo che fotografavo le Amebe che trovavo in una goccia d'acqua prelevata in un laghetto,ma qui mi fermavo,ma e stato bellissimo,un mondo a molti sconosciuto, leggerti e stato bellissimo,e complimenti per il tanto sapere,ciao.

Baffo

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Maurizio Gazzaniga
Utente Senior


Città: Borgarello
Prov.: Pavia


2838 Messaggi
Flora e Fauna

Inserito il - 07 ottobre 2013 : 18:03:36 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Complimenti Andrea, è sempre un piacere leggere quanto scrivi.

Il dottor Ricci ho avuto la fortuna di conoscerlo e debbo dire che è una vera enciclopedia vivente!


Maurizio

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geppe
Moderatore


Città: lesmo
Prov.: Milano

Regione: Lombardia


5397 Messaggi
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Inserito il - 07 ottobre 2013 : 19:58:33 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
tra lui e Luigi, non sai da che parte ascoltare,
sanno sempre qualcosa che non sapevi o a cui non avevi fatto caso.

Giuseppe


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gippo
Utente Senior

Città: Thiesi
Prov.: Sassari

Regione: Sardegna


636 Messaggi
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Inserito il - 08 ottobre 2013 : 19:00:02 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Il tornio e il saperlo usare ve lo invidio mostruosamente,io so usare bene il cutter la limetta e il microtrapanino (per i modellini di carro armato avevo le fustelle per fare i bulloncini da 0,5mm una goduria)...Enotria ha un modo di raccontare la scienza che pochi docenti universitari hanno.

Chi si accontenta gode...e sono c...occi suoi!

Modificato da - gippo in data 08 ottobre 2013 19:02:20
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sapiens
Utente Senior

Città: valeggio sul mincio VR


1344 Messaggi
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Inserito il - 08 ottobre 2013 : 20:08:40 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
aAAAAH pensavate che il tutto passasse senza il mio intervento vero? e invece eccomi qua come una mantide pronta a scattare al momento giusto!

Io avevo già capito che il giovane sedicenne era lui quando ha detto

Ma non era solo, spesso lo raggiungeva al laboratorio il suo fratellino più giovane, che a 16 anni trovava la biologia molto più interessante delle partite di pallone e, già allora, si divertiva un mondo fra provette e microscopi.


Lo si è capito dalle lettere tremolanti per commozione

A parte il fatto che il discorso dei cromnosomi non mi è mai stato chiaro (ma la lunga catena di dna dove è finita?) ......tutto questo ci fa ricordare come molte conoscenze lo sono da poco tempo, che è grazie a pochi che lo diventano per tutti e che tuttavia la maggior parte non le possiederà comunque........

Avevamo capito tutti che andrea non era uno qualunque, ed oltre ad essere persona che nella sua vita ha fatto incetta di sapere, ha saputo mietere anche grande simpatia

Alla via così Andrea


La vita non è un gran che ma è sempre meglio di quella dei protozoi (e delle api)
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enotria
Utente Senior


Città: Gaibanella FE
Prov.: Ferrara

Regione: Emilia Romagna


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Inserito il - 08 ottobre 2013 : 23:12:21 Mostra Profilo Apri la Finestra di Tassonomia
Si, va bè, ma ora basta.

In fin dei conti facevo quello che fanno tanti ragazzini che hanno una passione: a me piaceva moltissimo la ricerca scientifica e la facevo come potevo, anche aiutando gli altri e lavando vetrini.


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